Le mastocitosi sistemiche (SM) sono un gruppo tumori maligni ematologici rari, che possono essere acquisiti e cronici, dovute a una proliferazione anomala e accumulo di mastociti neoplastici (MC) in diversi organi e tessuti, compresi cute, osso, tratto gastrointestinale, linfonodi e milza.
I quadri clinici possono essere molto eterogenei, si passa da forme asintomatiche a quadri severi da rilascio di mediatori o da deficit d’organo Tra le manifestazioni più pericolose della SM ci sono le reazioni anafilattiche (severi abbassamenti improvvisi di pressione, disturbi respiratori, dolori addominali, svenimenti) che necessitano accesso urgente in pronto soccorso per trattamento tempestivo.
Le crisi sono caratterizzate da vampate di calore e rossore del volto, prurito, orticaria o anche reazioni anafilattiche e possono essere scatenate da stimoli di vario tipo. Nella SM i sintomi principali sono mal di testa, stanchezza, abbassamenti della pressione sanguigna, nausea, diarrea, dolori addominali e interessamento osseo (osteoporosi).
Proprio a causa della sintomatologia eterogenea e di difficile identificazione, la diagnosi di SM deve essere una diagnosi di tipo differenziale, fattore che ne determina spesso ritardo, a cui conseguono sia una prognosi peggiore che una riduzione della qualità di vita del paziente affetto da SM.
E’ inoltre importante che al processo diagnostico partecipino le diverse figure del team multidisciplinare per riconoscere in modo tempestivo i sintomi ed effettuare il prima possibile una diagnosi corretta.