In Italia, vivono circa 7.000 pazienti con la beta-talassemia, una malattia genetica causata da un difetto di produzione

dell’emoglobina, che costringe gli individui affetti a sottoporsi a regolari trasfusioni di sangue ad intervalli di 2-3

settimane per tutta la vita.

Dal punto di vista clinico le forme rilevanti sono quelle intermedie e la major. Nell’ambito delle stesse forme intermedie

però si può operare un’ulteriore distinzione in forme lievi o severe.

Nel caso delle forme più gravi sono necessarie regolari trasfusioni per sostenere i valori di emoglobina tra 9-10 g/dl.

Le numerose trasfusioni provocano un apporto di ferro in quantità molto maggiore alla capacità di utilizzo da parte

dell’organismo. Per evitare quindi i danni causati da questo accumulo (specie su cuore, fegato e ghiandole endocrine)

è necessario anche sostenere una terapia ferrochelante che si protrarrà per tutta la vita.

Lo scenario terapeutico per questa patologia è in evoluzione. Opzioni terapeutiche recentemente approvate aprono

uno scenario importante per il trattamento di questa patologia, grazie a innovativi meccanismi di azione in grado di

migliorare la maturazione dei precursori dei globuli rossi e ridurre quindi la necessità di trasfusioni.

La complessità di questo nuovo scenario apre la possibilità di definire nuovi modelli di presa in carico dei pazienti

BetaTalassemici. Per farlo è però necessario organizzare un programma di divulgazione scientifica con un percorso

integrato che, step by step, attraverso il coinvolgimento di diversi attori del sistema, ridisegni priorità e promuova

l’empowerment di clinici e operatori sanitari sull’adozione delle nuove opzioni terapeutiche.